Duchenne muskeldystrofi

Duchenne Muskeldystrofi (Duchenne Muskeldystrofi) er en af ​​de mange genetiske sygdomme, der rammer flere hundrede børn i Frankrig hvert år.

Duchenne muskeldystrofi er en alvorlig sygdom, der ødelægger musklerne. Hun kan ikke helbredes nu. Det er forbundet med en anomali af DMD genet. Dette gen er ansvarlig for produktionen af ​​et protein involveret i understøttelse af muskelceller involveret i sammentrækningen af ​​musklen, det vil sige muskelfibre.

Myopati bliver bedre kendt af læger og forskere. Terapeutiske forsøg er i gang, og hvert år, under Telethon, kan vi følge forskernes fremskridt.

Det anslås, at i Frankrig er 2.500 mennesker ramt af Duchenne muskeldystrofi. Det påvirker hvert år 150 til 200 nyfødte drenge i Frankrig.

Bemærk, at der findes andre typer myopatier, såsom:

  • Steinert-myopati, den mest almindelige arvelige myopati hos voksne,
  • distal myopati af Welander.

Duchenne muskeldystrofi er en arvelig sygdom, den påvirker kun mandlige børn, men det overføres af kvinder. Undtagelsesvis kan piger blive påvirket. Mediets påvirkning af Telethon har gjort det til en af ​​de mest kendte genetiske sygdomme.

Du vil reagere, give dit vidnesbyrd eller stille et spørgsmål? Udnævnelse i vores tematiske FORUMS eller en læge svarer dig !

At læse også:

- Multipel sklerose: Årsager til behandling
- Charcot's sygdom: amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
- Ehlers Danlos syndrom (eller SED)

Gale: Råd fra specialistlægen Forrige Artikel

Gale: Råd fra specialistlægen

Nyrekræft: Kilder og noter Forrige Artikel

Nyrekræft: Kilder og noter

Populære Indlæg